MDS是一组起源于造血干/祖细胞的克隆性疾病,当间变克隆逐渐恶变并获得增殖优势时,疾病就向白血病阶段发展。但大多数MDS患者在进展至白血病之前就因各种与骨髓异常造血有关的并发症死亡。
有MDS转化的急性白血病,除具有畸形白血病的基本诊断条件外,还残留有较明显的造血的“痕迹”,此改变亦在红细胞系统最为明显。红细胞系统在急性白血病早期仍呈活跃的无效造血状态,因而骨髓中各期红细胞仍占一定比例,其比例与所转化的白血病类型有关。
据MIC协作组的资料,大约2%的MDS最终会转化为AL,转白率为22%和17%。
影响MDS转白的因素包括FAB分型、外周血细胞减少、骨髓原始细胞比例高低,染色体核型异常等方面。
1.据研究表明年龄≤40岁、三系血细胞减少,骨髓原始细胞比例≥0.,复杂染色体核型异常是影响MDS转白的因素。
MDS转化的急性白血病类型主要是AML,且以M2、M4和M5,为主。同原发性AML相似,贫血和发热也是postMDS-AML主要临床表现。
2.postMDS-AML的一个重要临床特点是白血病细胞浸润的表现不常见。
只有23.81%的患者白细胞增高,71.43%的患者外周血白细胞分类易见原始细胞,且比例较高,提示我们不要单纯以外周血白细胞数目增高来判断MDS是否已向AL转化,应强调白细胞分类并及时做骨髓穿刺涂片,以免延误诊治。
3.66.67%有严重的中性粒细胞减少症甚至粒细胞缺乏,并伴有粒细胞功能受损。
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