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骨髓增生异常综合征是一种克隆性骨髓干细胞疾病，其特征为造血作用无效导致的血细胞减少，三分之一的患者进展为急性髓系白血病，15%的案例发生于用化学疗法或放射疗法治疗之前的癌症之后；这种综合征常见于老年人。其病理生理学包括伴随或不伴随基因突变的细胞遗传学改变，晚期通常发生基因甲基化。由血细胞减少造成的临床表现包括贫血，感染和出血。根据血液和骨髓检测进行诊断，表现为血细胞减少，骨髓细胞过多，有时伴随原始细胞过量。预后在很大程度上取决于骨髓原始细胞比例，血细胞减少的数量和程度和细胞遗传学异常。低危骨髓增生异常综合征患者的治疗，尤其是对贫血的治疗，包括生长因子，来那度胺和输血。较高危患者的治疗包括去甲基化药物，如果有可能的话可以进行异体干细胞移植。
预后因素
骨髓增生异常综合征的很多预后因素已经被鉴定，但是国际工作集中鉴定少数具有独立预后价值，在所有中心都有效，可以纳入评分系统的因素。骨髓原始细胞的百分率高，血细胞减少数量增加和重要性，异常染色体组型是骨髓增生异常综合征预后差的最重要的独立因素；IPSS7根据进展为急性髓系白血病的不同风险和生存期将患者分为四个组（表4，表5）。
研究者努力完善IPSS，现在它仍然用于大多数卫生当局的药物审批，尤其是对于不能区分具有较长生存期和只有中级预后的低危骨髓增生异常综合征患者。这些完善的系统包括WHO基础预后评分系统（WPSS），它考虑到WHO分类和红细胞输注的需求。最重要的是修订的IPSS（表6），它也使用细胞遗传学异常，血细胞减少和原始细胞计数进行评分，但是更新了临界值。在修订的IPSS中，原始IPSS中27%的低危骨髓增生异常综合征被重新分类为具有较高风险（表7），而原始IPSS中18%的高危患者被重新归类为低危患者。
年龄是预后较差的一个重要指标；然而，原始或修订的IPSS并没有包含这一因素，因为这可能低估骨髓增生异常综合征年轻患者的严重性。的确，年轻患者的平均寿命损失年数比老年患者多。但是，老年因素，尤其是非血液学疾病也明显影响生存率，而且必须在强化治疗决策中考虑这个因素。一项纳入名患者的大型研究评估了成人并发症，结果显示发生严重并发症的患者比未发生严重并发症的患者生存期低50%，未考虑年龄和IPSS风险组。同样的，造血干细胞移植发病指标和查尔森发病指标是低危骨髓增生异常综合征患者的独立预后因素，在治疗决策中应考虑这些因素。
骨髓纤维化（等级≥2）在低危和高危骨髓增生异常综合征中与生存率差独立相关，因此，至少应当在诊断中进行骨髓活检。
体细胞突变对生存期有很大影响。TP53,RUNX1,TP53,EZH2或ETV6出现任意一个突变都会导致预后较差，与IPSS无关。ASXL1和SRSF2突变似乎也导致预后较差。
骨髓细胞的流式细胞术特点对经验丰富的研究者来说具有预后价值，但是这种检测尚不能全面概括。血清中的铁蛋白和乳酸脱氢酶浓度较高也导致预后较差。
骨髓增生异常综合征的大多数预后因子只在接受支持性疗法时进行了评估。因为出现了更加有效的疗法，这种疗法的预后分析逐渐增加。例如，红细胞生成素在血清中的浓度低可以预测患者对促红细胞生成药物的反应，而低危骨髓增生异常综合征患者对这些药物的抗药性导致预后较差。
常规因素（包括体能状态，染色体组型，红细胞输注需求，循环原始细胞的存在）可以预测患者对去甲基化药物的反应，但是体细胞突变也可能预测；TP53突变预测缓解差，而TET2,EZH2或DNMT3A突变通常导致中性或不利预后，也可能导致良好预后，但是这些结果还不确定。5q缺失的存在可能导致来那度胺的红系反应；但是，5q缺失，染色体组型复杂，TP53突变和原始细胞计数5%的患者对来那度胺反应较差。
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