“其实这只是我一个人的故事，往后余生，注定孤老……”
看到小美落寞的神情，让在场的医护人员也分外伤感。
“我还是决定将自己的故事分享给大家，一是医院给我的特别关怀，再就是想鼓励和我一样的女性，坚强勇敢地活下去。”
（为保护患者隐私，文中小美为化名）
·迟迟未见的月经·
今年初，医院妇科内分泌科来了一位叫小美的女孩，高高瘦瘦，自述22岁了却从来没有来过月经。
一开始，家人只是觉得小美发育晚，并不在意。可是，当身边的同学和朋友一个个都迎来了“女孩成年仪式”后，小美开始着急了。
随着年龄增长，小美越发自卑。眼看马上要到了谈婚论嫁的年龄，小美在妈妈的陪同下，从农村来到了省城求医。
·一张染色体报告揭开真相·
来到医院后，医生对小美进行了仔细地检查。令人吃惊的是，小美的染色体核型为46XY！也就是说，小美的生理性别是男性！除此，她先天性无子宫、无阴道，还合并有高血压、低血钾等异常。
小美纳闷了：“医生，我即便是得了这种遗传疾病，为什么我没有喉结和男性生殖器？难道说我既是女的也是男的吗？”
·原来是这种罕见病·
通过详细检查，小美患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，这是一种罕见病，属于常染色体隐性遗传病，是先天性肾上腺皮质增生（CAH）的少见类型。
该疾病的独特之处在于患者无论染色体核型（生物学性别）如何，均为女性表型，常表现出假两性畸形、第二性征不发育等生殖腺异常，及低肾素性高血压、低醛固酮、低血钾的肾上腺异常。
·一种极易被误诊的病·
这种病，88%的病例在青春期确诊，4%在婴儿期，8%在30～40岁。多数患者是以血压高或者月经未初潮就诊。由于临床表现多样且诊断复杂，很多患者症状不明显，故不能及时就诊或误诊。
在最终确诊前，大多数患者都接受了各种不准确的初步诊断，94%的患者被误诊16次，原发性高血压(55%)，纯性腺发育不全(35%)和雄激素抵抗综合征(21%)是最常见的误诊。基因检测可明确诊断。
该疾病男性(46，XY)患者为完全的假两性畸形，即外生殖器为幼稚女性型，有盲端阴道，而内生殖器为男性型，睾丸小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或阴唇阴囊皱襞中。
女性患者出生后表现为第二性征不发育和原发性闭经，青春期后FSH和LH水平均明显升高。
男、女患者均无阴毛和腋毛生长。骨龄落后，骨骺融合延迟，成年后身高仍可持续而缓慢生长。
·小美希望继续做女生·
经过了22年的成长，小美已经认定自己是个女生。加之体内盆腔里的睾丸长期存在以后可能会恶变，在充分征求小美家庭及本人意愿后，医院进行了心内科、内科、内分泌科、泌尿外科及麻醉科等多学科会诊，多次调整糖皮质激素稳定小美血压，纠正低钾血症，防止肾上腺危象，成功在气管插管全麻下行腹腔镜下双侧性腺（睾丸）切除术。
术后对小美补充糖皮质激素稳定血压、电解质，补充雌激素维持女性第二性征，治疗效果满意，小美出院后病情平稳。
CAH的治疗是终生的，疗效取决于病变的严重程度、开始治疗时间的早晚及患者服药的依从性。
·家庭困难，基金支持·
考虑到小美的家庭很困难，在院方公益基金支持下，医院对小美及其父母进行了基因检测，进一步明确家族性遗传，并持续进行同辈基因检查，防止其子代同类基因缺陷问题的出现，从而达到优生优育目的。
小美的主治医生说：“对于这类患者来说，他们需要的不仅是变性手术，更需要的是社会的包容。”
医院全体医护人员愿小美未来的人生光明、美好，也愿更多这一类的患者敢于走在阳光下！
