导语：很多人并不知道结节性硬化症是一种什么样的疾病，这种疾病本身属于一种罕见疾病，疾病诱发的原因是由单一常染色体显性基因造成的遗传性复合性发育不良，血管纤维瘤和智力发育迟缓都是导致其问题的主要原因之一，并且肾衰竭和心力衰竭都是其疾病的并发症，并且目前并没有什么特效的药物或者是治疗方法能够治疗这种疾病，而且据研究表明这种疾病会伴随一生，终生是需要治疗。
01结节性硬化症有这三种症状，及时发现，避免恶化
1、神经系统症状
关于神经方面的症状大多体现在二点，第一点是癫痫，第二点是智力低下，在疾病发生的早期，皮肤损伤或颅内钙化发生前数年癫痫就会发作，并且会以任意形式出现，刚开始会以婴儿痉挛的形式出现，接着往后就会局部发作，当然也不排除全身发作的可能性，根据患者表现来看，一些患者只有癫痫的发作，并没有其他临床症状。
大约有60%-70%的患者在2-3岁时就会出现不同程度的智力下降问题，有些甚至更早，并且可能会同时出现，而智力正常的患者中也会有70%左右的人出现智力下降的问题。当然也有一些人会出现行为不正常的现象，情感和精神失调也是其症状的表现情况之一，动作也会受到影响，没有办法控制，出现肢体不协调的现象。
也有一部分患者会出现脑积水和颅内高压的情况，这种情况的存在是因为室管膜下结节出现堵塞，一旦出现堵塞的情况，积液的循环就会受到影响，无处可去的积液就会出现在大脑内，从而导致脑积水和颅内高压。
2、皮肤症状
皮肤出现异常情况大多是皮脂腺瘤，这也是皮肤损伤最常见的一种表现，大多情况下会在两岁到五岁的时候出现两个脸颊和下颚，眼部和鼻部都会有对称性淡红色蜡状硬质丘疹，当然也有一部分不幸的人在出生的时候就存在皮脂腺瘤，没了增长，其皮脂腺瘤的明显程度会加深，皮肤会变得更脆弱，肢体和上肢有很明显的紫外线照射情况。
绿色颗粒状皮斑会出现在患者腰部皮肤上，并且身体的皮肤也会逐渐变得粗糙，有增厚的情况，有些甚至会高出皮肤表面，呈现出一种灰褐色，患者在出现这些症状都要及时警惕，医院救治，防止病情继续恶化。
3、视网膜晶体瘤
一旦患上结节性硬化病，还会出现视网膜晶体瘤的问题，其临床表现主要体现在眼球后膜黄白色或灰黄色，并且其眼球还有一定的光泽感，呈现出圆形，通过直观来看，表面上会有微微隆起的现象，在其边缘容易呈现齿轮的形状，面积的大小是不固定的，有部分患者是视网膜的一半儿，但有些人却很大，约视网膜的两倍左右，不过值得庆幸的一点是，随着年龄的增大，晶状体流并不会有什么特别的明显，只是在有些情况下会出现暂时性失明的情况。
02患上结节性硬化病会有这些危害，每一种都的危害都很大
1、肾脏出现损伤
患上结节性硬化病常见的损害莫过于肾脏了，会出现血管平滑肌脂肪瘤和肾囊瘤，这一点的临床症状在排便的时候就可以发现，我们在排便的时候会出现血尿的现象，并且没有疼痛感，还会有尿蛋白的问题产生，血压也会随之升高，不要小看这个问题，这是结节性硬化症的第二大死因，每年大约有27.5%的患者因此原因而丧命。
2、损害心脏
损害心脏也是一件非常严重的事情，50%左右的患者会出现心脏横纹肌瘤，一般出现在新生儿时期，并且在新生儿时期的概率也是最大的，随着年龄的增长逐渐消失，一旦出现心脏横纹肌瘤，可能会导致心衰，而且这也是导致婴儿死亡最重要的原因之一，在胎儿进行超声检查时，22周左右就可以发现该肿瘤，并且还会提示你结节性硬化病的概率为50%。
3、骨骼受损
患有结节性硬化病，身体的骨骼也会受到损伤，很容易诱发骨硬化的出现，最常见的就是颅骨硬化，比较喜欢发作在手指和脚趾之间，大多情况是骨小梁增生所导致的，一旦发现此情况，很可能会连累到全身的骨骼，导致全身骨头疼痛，因此出现该症状的时候一定要提前的治疗，防止疾病的恶化，给人体带来严重的危害。
03采取什么样的治疗方式可以有效的治疗和预防结节性硬化病？
1、产前诊断
想要有效的避免结节性硬化病，在产前一定要做好产前诊断。如果发现有基因突变的结节性硬化症，其后代患病的概率就有大约有50%左右的患病率，可根据致病突变点的位置来分辨肿瘤是否存在。如果在怀孕前并没有发现基因突变的部位，这时候可以通过超声波的检测，发现胎儿的心脏是否存在心脏横纹肌瘤，如果存在心脏横纹肌瘤，且没有阳性的家族史，其发病的概率可能高达50%，因此在进行产检的时候一定要多加注意。
2、疾病治疗
鉴于TSC1和TSC2蛋白参与哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性的调节，可用于治疗结节性硬化病，在抗真菌治疗中可以参与调节细胞的生长，并且在器官的移植后还被用于免疫调节药，雷帕霉素有可能缩小室管膜下巨细胞星型细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤或肺淋巴管内肌瘤病的肿瘤体积，有可能可以应用在结节性硬化病。
结语：对于结节性硬化病，就目前而言，并没有非常有效的治疗手段。而且疾病的发展程度也没有一个很好的把握，一旦患有结节性硬化病，只能进行密切的监视患者，配合适当的治疗，减轻患者的受伤程度，不过幸运的是患者的寿命并不会有很大影响，不过在医疗科技发展迅速的当下，越来越严重的疾病也已经有了治疗的苗头，相信在不远的将来，这个疾病一定会得到有效的治疗，因此我们一定要对未来充满希望。
